Ziekte van Pompe

De ziekte van Pompe is een zeldzame erfelijke aandoening die voorkomt bij mensen van alle leeftijden. Het wordt veroorzaakt door een tekort aan een enzym genaamd alfa-glucosidase (GAA).

Dit enzym is belangrijk omdat het helpt bij het afbreken van glycogeen, een soort suiker, in het lichaam. Wanneer er niet genoeg van dit enzym is, hoopt glycogeen zich op in verschillende weefsels van het lichaam, vooral in de spieren en zenuwcellen. Dit kan leiden tot verschillende symptomen en gezondheidsproblemen, afhankelijk van de ernst van de ziekte.

 

Wat is Ziekte van Pompe?

De ziekte van Pompe is een genetische ziekte. Het wordt veroorzaakt door mutaties in het GAA-gen, dat het lichaam instrueert om het enzym alfa-glucosidase (GAA) te produceren. Deze mutaties kunnen van de ene generatie op de andere worden doorgegeven, wat betekent dat de ziekte van Pompe erfelijk is. Personen die een defect gen erven van beide ouders, hebben een hoger risico op het ontwikkelen van de ziekte. Echter, niet alle mensen die drager zijn van een defect gen, zullen symptomen van de ziekte vertonen; sommigen kunnen slechts dragers zijn zonder symptomen te hebben.

Symptomen bij Ziekte van Pompe

De symptomen van de ziekte van Pompe kunnen variëren afhankelijk van de leeftijd waarop de ziekte zich manifesteert en de ernst ervan. Enkele veelvoorkomende symptomen zijn:

  1. Spierzwakte: Dit is vaak een van de eerste symptomen die optreden bij mensen met de ziekte van Pompe. Het kan leiden tot moeilijkheden bij dagelijkse activiteiten zoals lopen, traplopen en tillen.
  2. Vermoeidheid: Personen met de ziekte van Pompe kunnen sneller vermoeid raken dan normaal, zelfs na lichte inspanning.
  3. Ademhalingsproblemen: Spierzwakte kan ook de ademhalingsspieren aantasten, wat kan leiden tot kortademigheid, ademhalingsmoeilijkheden en mogelijk zelfs ademhalingsfalen.
  4. Hartproblemen: De ziekte van Pompe kan ook het hart aantasten, wat kan leiden tot hypertrofische cardiomyopathie (verdikking van de hartspier), hartritmestoornissen en hartfalen.
  5. Verhoogde levergrootte: Sommige mensen met de ziekte van Pompe kunnen een vergrote lever hebben als gevolg van de ophoping van glycogeen in de levercellen.

Deze symptomen kunnen zich op verschillende momenten ontwikkelen en in verschillende mate voorkomen bij mensen met de ziekte van Pompe. Het is belangrijk op te merken dat niet alle mensen met de ziekte van Pompe alle symptomen zullen ervaren, en de ernst ervan kan variëren van persoon tot persoon. Als je vermoedt dat je of iemand anders symptomen van de ziekte van Pompe heeft, is het raadzaam om een ​​arts te raadplegen voor een juiste diagnose en behandeling.

Oorzaken van Ziekte van Pompe

De ziekte van Pompe wordt veroorzaakt door een probleem in het lichaam dat wordt overgedragen van ouders op kinderen. Dit probleem wordt veroorzaakt door veranderingen in een gen genaamd GAA. Dit gen is verantwoordelijk voor het maken van een enzym genaamd alfa-glucosidase (GAA), dat helpt bij het afbreken van een suikerachtige stof genaamd glycogeen. Wanneer er niet genoeg van dit enzym is vanwege genetische veranderingen, hoopt glycogeen zich op in de cellen van het lichaam, vooral in spieren en zenuwcellen. Dit leidt tot problemen zoals spierzwakte, ademhalingsproblemen en problemen met het hart. De ziekte van Pompe wordt doorgegeven van ouders op kinderen op een manier die autosomaal recessief wordt genoemd, wat betekent dat beide ouders een kopie van het defecte gen moeten doorgeven voor het kind om de ziekte te krijgen.

Behandeling bij Ziekte van Pompe

De behandeling van de ziekte van Pompe omvat vaak het gebruik van orthopedische hulpmiddelen naast andere therapieën. De belangrijkste behandeling is enzymvervangende therapie (ERT), die helpt bij het verminderen van de ophoping van glycogeen in spieren en zenuwcellen. Naast ERT kunnen orthopedische hulpmiddelen zoals braces, spalken en orthopedische schoenen worden gebruikt om de mobiliteit te ondersteunen en de impact van spierzwakte te verminderen.

Braces en spalken kunnen worden gebruikt om de stabiliteit van gewrichten te verbeteren en om de juiste lichaamshouding te behouden. Dit kan helpen om spierkracht te behouden en het risico op complicaties zoals misvormingen van de wervelkolom (scoliose) te verminderen. Orthopedische schoenen kunnen ook worden voorgeschreven om de voet- en enkelondersteuning te verbeteren en om eventuele loopproblemen te corrigeren.

Het gebruik van deze orthopedische hulpmiddelen wordt vaak aangepast aan de specifieke behoeften van elke patiënt en kan worden gecoördineerd door een team van specialisten, waaronder orthopedisch chirurgen, fysiotherapeuten en orthopedische technologen. Regelmatige evaluaties en aanpassingen van de orthopedische hulpmiddelen zijn vaak nodig om ervoor te zorgen dat ze effectief blijven bij het ondersteunen van de mobiliteit en het verminderen van de impact van spierzwakte bij mensen met de ziekte van Pompe.

Welke producten kunnen helpen

Bij de ziekte van Pompe kunnen orthopedische hulpmiddelen een belangrijke rol spelen in het ondersteunen van de mobiliteit en het verminderen van de impact van spierzwakte op de gewrichten. Deze orthopedische hulpmiddelen, vaak gemaakt van stevig materiaal zoals kunststof of metaal, worden op maat gemaakt en rond de aangedane gewrichten geplaatst om stabiliteit te bieden en ongewenste bewegingen te beperken. Enkele voorbeelden zijn:

  1. Enkel-voetorthesen (EVO’s): Deze hulpmiddelen worden rond de voet en enkel geplaatst om stabiliteit te bieden.
  2. Beenbeugels (KEVO’s): Dit zijn beugels die het het hele been omvatten. Ze bieden ondersteuning en stabiliteit aan zwakke spieren.
  3. Orthopedische schoenen voor een correctie van de voetstand: Sommige mensen met de ziekte van Pompe kunnen voetmisvormingen ontwikkelen, zoals platvoeten of klompvoeten. Speciale braces kunnen worden gebruikt om de voetstand te corrigeren en eventuele loopproblemen te verminderen.

 


Een greep aan relevante hulpmiddelen

Een greep aan relevante hulpmiddelen
Enkel Voet Orthese (EVO)
Naar Enkel Voet Orthese (EVO)
Een greep aan relevante hulpmiddelen
Beenbeugel (KEVO)
Naar beenbeugel (KEVO)

Over Livit Ottobock Care

Wij zijn Livit Ottobock Care, marktleider op het gebied van orthopedische hulpmiddelen en advies in Nederland. Met 550 collega’ s zetten wij ons dagelijks in om mensen te ondersteunen bij hun mobiliteit. Iedereen bij Livit zet zich maximaal in om het leven van onze klanten een stukje beter te maken.

Vragen? Chat met onze klantenservice
CTNNB syndroom

Kinderrevalidatie: onze expertise

Wij werken binnen Livit Ottobock Care met een expertiseteam kinderrevalidatie. Dit team bestaat uit collega’s die allemaal vanuit hun eigen discipline een brede ervaring hebben met aanmeten en vervaardigen orthopedische hulpmiddelen voor kinderen. Maar ook met het begeleiden van kinderen en hun ouders tijdens het traject.

Lees meer

Vind een Livit locatie bij u in de buurt

Met meer dan 154 locaties vindt u altijd een vestiging bij u in de buurt

Wordt uw behandeling door uw verzekering vergoed?

Selecteer uw verzekeraar om te kijken of u vergoed wordt